To paskudna wrodzona choroba metaboliczna. Niestety, chorzy od 1 września mają dużo trudniej, a to za sprawą zmian w refundacji jednego ze środków 😡

Fenyloketonuria polega na nieprawidłowej przemianie jednego z aminokwasów – fenyloalaniny. Gromadzi się ona w nadmiarze w organizmie i uszkadza mózg powodując nawet ciężkie upośledzenie umysłowe. Chorobie towarzyszą objawy neurologiczne: drgawki, silne napięcie i drżenie mięśni oraz zaburzenia zachowania.

Obecnie na świecie nie ma skutecznych form leczenia tej choroby. Jedyną szansą na zdrowy rozwój jest stosowanie bardzo restrykcyjnej diety, w oparciu o preparaty białkozastępcze i żywność specjalnego przeznaczenia.

Wśród dzieci bardzo popularny jest preparat Milupa PKU 2 Mix, a jego zmiana częstokroć jest wręcz niemożliwa. Od września koszt preparatu wzrósł… 100-krotnie! To efekt zmian na liście refundacyjnych.

💥 Wystosowałem do ministerstwa interpelację w tej sprawie. Nie może być tak, że osoby chore są pozbawione możliwości refundacji tego leku.